90例伴11q23/ KMT2A异常原发急性髓系白血病的特征分析

作者：李叶; 王燕琳; 王峥; 冯麟; 高露; 师岩; 党辉; 何琦; 秦亚溱; 江倩; 江浩; 黄晓军; 赖悦云^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(12).

• 急性髓系白血病
• 11q23
• KMT2A基因
• 预后

目的探讨伴有11q23/KMT2A异常的原发性急性髓系白血病(AML)的临床及预后特征。方法回顾性分析90例伴有11q23/KMT2A异常的原发性AML患者的临床资料。结果在90例患者中, 累及11q23的易位异常占80例, 以t(9;11)(p22;q23)、t(6;11)(q27;q23)、t(10;11)(p12;q23)和t(11;19)(q23;p13)最为常见, 非易位异常10例。完全缓解(CR)率为75.6%, 携带t(6;11)者的CR率显著低于其他患者(47.1%vs. 82.2%, P=0.005)。中位随访24.5个月, 接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的患者的3年总体生存率(80.3%vs. 16.6%, P<0.001)和3年无事件生存率(73.5%vs. 16.3%, P<0.001)均显著优于非移植患者。T(6;11)者生存最差, 3年总体生存率(11.8%vs. 56.9%, P<0.001)和3年无事件生存率(5.9%vs. 54.4%, P<0.001)均显著差于其他类型。无论是否接受allo-HSCT, t(9;11)和非t(9;11)患者的生存无统计学差异。结论伴11q23/KMT2A重排的原发性AML的临床特性具有异质性, 未接受移植的患者预后更差, 尤以t(6;11)的预后最差。Allo-HSCT可显著改善这类患者的生存。

• 单位
  北京大学人民医院; 北京大学