丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例

作者：吴慧荣; 谢蓉蓉; 陈秀丽; 王晓艳; 陈临琪^*

来源：重庆医科大学学报, 2022, 47(03): 325-327.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002983

• 患儿母亲
• MRI
• 杂合缺失
• 临床症状
• 发育迟缓
• 缺乏症
• 甲基丙二酸
• 心肌病
• 外显子
• 新生儿期
• MCT
• 长链脂肪酸
• 饮食治疗
• 心脏彩超检查
• 线粒体外膜

<正>丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(malonyl-Co A decarboxylase deficiency,MLYCDD;MIM 248360)又称丙二酸尿症、丙二酸血症，是由丙二酰辅酶A脱羧酶(malonyl-Co A decarboxylase,MCD;MIM 606761)缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性疾病[1-3]。其临床表现多样，主要包括发育迟滞、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力低下等，实验室检查表现为特征性尿中丙二酸及甲基丙二酸排泄增多，血中丙二酰肉碱增多。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 内分泌遗传代谢科