Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变

作者：王玉国; 马定远; **; 张菁菁; 曾华沙; 罗春玉; **; 许争峰^*

来源：临床检验杂志, 2023, 41(05): 321-326.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2023.05.01

• 半导体测序
• 神经纤维瘤病
• Ion Torrent
• NF1/NF2基因

目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法，对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询，并对NF家庭进行产前诊断。方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象，收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测，筛选致病突变并用Sanger测序验证，结合亲子二代的分子遗传检测结果，制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时，对胎儿进行产前诊断。结果 应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变，其中包括3个未报道过的新突变；应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断，其胎儿均不携带家系的致病突变。结论 基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据，具有较高的临床应用价值。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院