MTHFR基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者HCY、冠状动脉病变的关系

作者：付龙; 孙溢晗; 张月兰

来源：中国医科大学学报, 2015, 44(04): 351-356.

• MTHFR
• H型高血压
• 同型半胱氨酸
• 冠心病
• 基因多态性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与H型高血压合并冠心病患者血浆同型半胱氨酸(HCY)、冠状动脉病变的关系,为早期发现高血压病和冠心病危险人群提供新思路。方法入选260例因高血压病入院治疗的患者,行冠状动脉造影检查,收集一般临床资料和血生化检查结果,采用高效液相色谱荧光法测定血浆HCY,Gensini评分法评估冠状动脉病变。A组:造影结果为阴性的高血压病80例;B组:造影结果阳性的高血压合并冠心病180例;C组:85例健康体检者。将A、B组PCR产物送上海生工基因测序,按MTHFR基因多态性分为C/C型、C/T型、T/T型。结果 B组HCY[(21.5±9.01)μmol/L]较A组[(15.61±10.4)μmol/L]、C组[(9.6±4.18)μmol/L]明显升高,T/T型HCY[(21.39±11.01)μmol/L]较C/T型[(18.38±8.47)μmol/L]、C/C型[(15.50±8.23)μmol/L]明显升高,T/T型Gensini评分(51.8±7.3)显著高于C/C基因型、C/T基因型,B组MTHFR基因C/T型频率(36.7%)显著高于A组(22.5%)。结论 H型高血压合并冠心病患者HCY水平较高血压病患者明显升高,C/T基因型频率显著高于H型高血压病患者,677T等位基因突变率显著高于H型高血压病患者。冠心病患者中,T/T基因型HCY水平、冠状动脉Gensini评分均显著高于C/T基因型、C/C基因型。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院