NOD2/CARD15基因多态性与克罗恩病患者相关性研究

作者：高敏; 曹倩; 罗灵和; 吴敏良; 胡伟玲; 姒健敏

来源：中华内科杂志, 2005, (03): 54-56.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1426.2005.03.015

• 多态性,单核苷酸
• Crohn病
• NOD2/CARD15基因

目的NOD2/CARD15基因是人类的第一个克罗恩病(CD)易感基因,其间的3个单核苷酸多态性(SNPs)与白种人CD有显著性相关,但与日本人无关。本研究旨在证实这3个SNPs是否与浙江地区人群的CD易感性有关。方法血样来自浙江地区32例CD患者,110例溃疡性结肠炎患者及292例健康对照者。通过PCRSSP方法直接检测野生型及NOD2/CARD15基因的3个多态性(Arg702Trp,Gly908Arg,Leu1007fsinsC)。结果没有发现1例CD患者纯合子或杂合子的SNPs突变,同样在溃疡性结肠炎患者和健康人中也未能检测到。结论本研究表明一些存在于特定人群的CD易感基因可能在其他人群中不存在,白种人CD患者相关的易感基因NOD2/CARD15常见的3个SNPs与浙江地区CD人群无关。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院