目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷的诊断效果,并分析提高检出率的方法。方法回顾性分析2004-2012年我院诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型。结果出生缺陷共有110例,超声诊断检出率为92.73%。心血管系统畸形是最主要的畸形类型,其他还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高,在胎儿检测中具有很高的临床价值。