基因单核苷酸多态性与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼的相关性

作者：谭英彩; 张丁丁; 龚波; 张孝欢; 蒋琳鑫; 林婴^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 737-740.

• ZP4基因
• 原发性开角型青光眼
• 单核苷酸多态性
• 单倍体型

目的探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4,ZP4)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)的关联性。方法应用SNaPshot法对336例POAG患者和768名正常对照者进行基因分型。结果 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601在POAG病例组与对照组的等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);单倍体型分析表明这4个SNPs产生的单倍体型GGAG在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态可能与四川地区POAG无关联。

• 单位
  四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院（四川省人民医院）; 西南医科大学; 四川省医学科学院·四川省人民医院