多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义

作者：丁燕; 冯俊; 应荣彪^*

来源：肿瘤学杂志, 2019, 25(03): 234-238.

• 多发性内分泌腺瘤病2A型
• RET原癌基因
• 突变

[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C634Y突变,其中病理确诊MEN2A患者7例,另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者,并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现,接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高,其中3例B超示甲状腺肿块,1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中,2名降钙素升高,1名经B超示双侧甲状腺小结节,但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。

• 单位
  浙江省肿瘤医院