基因检测在新生儿常见单基因遗传病筛查中的应用

作者：张巧; 曾雯; 祝建疆; 戚红^*

来源：发育医学电子杂志, 2023, 11(05): 377-382.

<正>出生缺陷三级预防是针对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿能够早发现、早诊断，更早地救治与康复，预防和减少儿童残疾。传统的新生儿筛查（newborn screening,NBS）以遗传代谢病为主，对特异代谢物的生化指标进行筛查，具有简单、快速和方便的优势，但也存在如下问题：(1)代谢物或酶活性通常受多种因素影响，

• 单位
  北京市海淀区妇幼保健院