ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例

作者：魏景景; 司倩倩; 倪俊; 王琳; 钱敏^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(10): 632-635.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2022.10.011

• 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
• 临床特点
• ATP1A3基因
• 基因突变
• 常染色体显性
• 诊断
• 治疗

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见，发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性，快速发病，进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变，其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼，随访1年，患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点，为临床诊治提供参考。

• 单位
  焦作市人民医院; 神经内科; 中国医学科学院北京协和医院