科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断，联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD缺乏症的家系进行分析。结果 先证者父亲为G6PD基因c.1388G>A纯合突变；母亲G6PD基因未检测出12种常见突变；先证者染色体核型为45,X[67]/46,XX[33],G6PD基因c.1388G>A杂合突变（测序的野生位点峰与突变位点峰面积比约为1∶2）,G6PD基因突变遗传自父亲。结论 对于G6PD酶活性异常或基因检测发现异常结果无法对该结果进行解释时，应同时考虑是否存在染色体病，并结合临床表型、实验室检查结果及家系分析，做出全面的诊断，达到准确诊断及正确的遗传咨询。
- 单位
