9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道

作者：史晓依; 宋春兰; 袁二凤; 张琳琳; 姚梅玲; 张玲玲

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 1-4.

• 孤独症谱系障碍
• 性反转综合征

<正>9p缺失综合征又称为Alfi's综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常~([1])。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符,包括4 6,XX男性和4 6,XY女性~([2])。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)作为一种神经发育障碍性疾病,以社交沟通障碍、刻板行为和/或兴趣狭窄为主要临床表现,病因尚不明确。

• 单位
  郑州大学第三附属医院