<正>泛自闭症障碍症候群(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,它的主要特征为交流障碍,社会能力缺失,刻板的兴趣和重复的行为。目前有文献[1-5]报道已经确定了NLGN3、NLGN4、CADM1、CNPNAP2及SHANK3为自闭症的相关性基因。此外,TSC1/2的突变也可能与自闭症相关[6]。但是,这些基因突变导致自闭症的分子机制尚不清楚。