摘要

目的:探析中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床效果及其价值。方法:回顾分析本院于2017年1月~2019年1月行超声检出的60例中孕期鼻骨回声缺失及发育不良胎儿的临床资料,分析胎儿鼻骨回声缺失与发育不良的染色体异常检出结果及其超声图像特征。结果:13例鼻骨发育异常合并结构畸形,9例染色体异常;15例鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性,5例染色体异常;32例单纯鼻骨发育异常胎儿,1例21-三体染色体异常。10例21-三体胎儿中,3例发育不良,7例双侧鼻骨缺失。结论:中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育异常是检出染色体异常的重要参考依据,联合检测结构畸形、超声软指标等可进一步提高产前胎儿染色体异常的筛查率,有助于避免21-三体综合征或其他染色体异常胎儿出生。

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