早产儿家族性X-连锁低磷性佝偻病1例报道

作者：陈宇; 邵洁; 詹建英; 李晶; 杨佩文

来源：中国儿童保健杂志, 2017, 25(08): 863-864.

• 低磷
• 佝偻病
• 骨化三醇
• 磷酸盐

<正>X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOSphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80%以上。多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变为低磷血症、碱性磷酸酶活性增高等。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传,因此女性患

• 单位
  嘉兴市妇幼保健院; 浙江大学