全外显子组测序鉴定侏儒症家系基因突变及产前诊断

作者：伊江燕; 赵琼珍; 张雪萍; 张雪; 杨钦涵; 黄卫东

来源：中国计划生育和妇产科, 2022, 14(10): 45-48+115.

• 侏儒症
• FGFR3基因
• 产前诊断
• 基因突变

目的 揭示一侏儒症患者家系的遗传病因，为遗传咨询和产前诊断提供有效信息。方法 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查，结合临床表型，确定候选基因的致病位点，通过Sanger测序法对WES结果进行验证，排除二代测序假阳性位点。最后，利用鉴定得出的该家系致病基因的突变位点信息对患者胎儿进行产前诊断。结果 WES结果显示先证者、先证者父亲、先证者胎儿均存在FGFR3基因NM＿001163213.1:c.1626C>G(p.Asn542Lys)位点杂合变异，先证者妻子此未位点未发生突变。胎儿经超声检测股骨长度低于-2SD,有极大概率患有侏儒症。Sanger测序检测结果与上述WES结果一致，进一步证明了该检测结果的可靠性。结论 FGFR3基因NM＿001163213.1:c.1626C>G(p.Asn542Lys)位点杂合变异是侏儒症的重要发病原因，侏儒症患者3代的遗传咨询和产前诊断应重视该位点的检测。

• 单位
  新疆佳音医院