以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

作者：李鑫; 王薇; 刘学芳; 马贵林; 孙素真^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 170-173.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.036

• 低血糖
• 高乳酸血症
• 心力衰竭
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• ACADVL基因
• 复合杂合突变

目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍。VLCADD患者的临床表型具有异质性。本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结。方法回顾患儿临床特点及诊治过程,并总结临床表现与血生化、代谢改变、遗传学特点的关系。结果患儿,男,3月龄,急性起病,以低血糖、高乳酸血症为首发症状,在治疗过程中进行性加重,迅速出现心力衰竭死亡。尿代谢筛查:乳酸尿伴4-羟基苯乳酸增高,酮体及双羧酸也略有增高,全外显子组测序发现患者ACADVL等位基因上1个父源的错义突变:c.1532G>A(p.R511Q),以及1个母源的移码突变:c.259272delGTGTTCCCATACCCinsT(p.V87Cfs*26),患儿姐姐仅携带母源的移码突变,该位点尚未见报道。结论婴儿以低血糖、高乳酸血症为首发症状表现的VLCADD并不多见,易与Reye综合征、有机酸代谢病、病毒性心肌炎等混淆。对于VLCADD可疑病例应对患者及家族成员及早进行相关基因测序,明确其基因型,并实施生育指导。

• 单位
  神经内科; 河北省儿童医院