以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例

作者：孙敏; 冯丽娟; 焦建成; 蒲伟丛; 孟灵芝; 贾超; 房军臣; 马莉^*

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(03).

• 半乳糖血症
• 经典型
• 婴儿, 新生

目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿, 女, 生后12 d, 因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高, 血培养大肠埃希菌阳性, 给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院, 经基因检测, 最终确诊为经典型半乳糖血症, 经饮食干预及对症治疗, 再次好转出院。目前已随访至24月龄, 肝功能正常, 无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性, 早期可以败血症表现为首发症状, 对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例, 需考虑该病可能, 血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。

• 单位
  河北省儿童医院