MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用分析

作者：董丽萍; 赵志强; 崔艳国^*

来源：国际儿科学杂志, 2022, 49(02).

• 希特林蛋白缺乏症
• MassARRAY技术
• 瓜氨酸
• SLC25A13基因筛查
• 假阴性

目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值, 了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline, Cit)浓度检测;通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度, 把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L), 且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查, 并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区, 单独串联质谱方法确诊2例, 串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变, 1例只检测出一个SLC25A13基因突变;2 506例检出36例携带者, 携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729, 二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高, MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率, 早诊断、早治疗, 预后好。