RELN基因杂合突变致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫一家系报道并文献复习

作者：崔东清; 刘燕霞; 胡丽萍; 曹丽丽^*; 刘学伍

来源：中华神经科杂志, 2020, 53(08): 582-586.

• 癫痫, 颞叶
• 突变
• 系谱
• RELN基因

目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy,ADLTE)家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料,总结临床特点,并进行文献复习。结果先证者为青年男性,22岁,临床表现为颞叶起源的癫痫发作,具体为突然出现双耳嗡嗡声,持续时间10余秒,可自行好转,半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史,发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状,偶有继发全面强直-阵挛性发作,抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序,显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变。结论 ADLTE多为少年或成年早期发病,临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作,可继发全面强直-阵挛性发作,发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常,药物治疗敏感,临床预后较好。RELN基因的NM-005045:c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科