CLPB基因新变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿1例的临床特征和遗传学分析

作者：蔺朋武; 冯暄; 郝胜菊; 惠玲; 张钏; 周秉博; 王连; 石静云; 张庆华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型
• CLPB基因
• 全外显子组测序

目的探讨1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床特征及基因变异特点。方法以2019年8月9日就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患儿作为研究对象。收集患儿家系的临床资料, 包括尿气相色谱质谱检测结果, 应用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行分析。结果患儿为女性, 主要表现为出生后间断皮肤青紫, 惊厥, 低镁血症, 呼吸暂停, 中性粒细胞减少。尿液3-甲基戊烯二酸水平升高至17.53 μmol/L。基因测序结果提示患儿携带CLPB基因存在c.1016delT(p.L339Rfs*5)和c.1087A>G(p.R363G)复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 二者既往均未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南, 分别判定为致病变异和疑似致病变异。结论患儿被确诊为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。c.1016delT和c.1087A>G变异的发现丰富了CLPB基因的变异谱。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院