腱鞘纤维瘤134例临床病理及遗传学分析

作者：崔键; 鲁亚; 邱琰; 何鑫; 陈敏; 张红英^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(04).

• 软组织肿瘤
• 基因重排
• 腱鞘纤维瘤

目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath, FTS)的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点, 并进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果 FTS共134例, 男性67例, 女性67例。中位年龄38岁(范围2～85岁)。肿瘤中位大小1.8 cm(范围0.1～6.8 cm)。最常见的病变部位为上肢(76/134, 57%)。获得随访的28例患者均无复发。组织学上, 经典型FTS 114例, 边界较清, 细胞成分较少, 少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中, 可见特征的狭长裂隙或薄壁血管;富于细胞型FTS(CFTS)20例, 大多边界较清, 细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在, 偶见核分裂象, 但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中, 8例进行了免疫组织化学检测, 多数病例(5/8)表达平滑肌肌动蛋白(SMA)。CFTS中, 13例进行了免疫组织化学检测, 均表达SMA。对20例CFTS和32例经典型FTS进行USP6基因重排的FISH检测, CFTS中11/20具有USP6基因重排, 伴结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)特征的12例CFTS中有7例具有USP6基因重排, 不伴NF特征的8例CFTS中具有USP6基因重排占比为4/8;经典型FTS有3%(1/32)具有USP6基因重排。对所有经过FISH检测USP6基因重排结果为阳性, 并可获得足够组织样本的病例(8例CFTS和1例经典型FTS)进行RT-PCR实验, CFTS中1例(1/8)成功检测到MYH9-USP6融合基因;经典型FTS未检测出目标融合基因。结论 FTS是一种相对少见的良性的纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。本研究及近来文献报道发现部分经典型FTS中也具有USP6基因重排, 提示经典型FTS和CFTS可能为同一疾病谱系的不同阶段。USP6基因重排的FISH检测可作为FTS与其他肿瘤的重要辅助诊断工具。

• 单位
  四川大学华西医院