海南省黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变的研究

作者：周代锋; 蔡望伟; 王政; 蔡兰洁; 王小英

来源：海南医学院学报, 2004, (05): 303-306.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1237.2004.05.004

• 贫血,珠蛋白生成障碍性
• 少数民族
• 聚合酶链反应(PCR)
• 产前诊断

目的:建立β-地中海贫CD26(G→A)突变的基因诊断快速、有效的直接检测方法;筛查海南省黎族人群中CD26(G→A)突变的携带率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血CD26(G→A)突变,并对1例β-地中海贫血高危胎儿进行了产前基因诊断。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血CD26(G→A)突变;产前基因诊断结果:父亲为CD71-72(+A)/N杂合子,母亲为CD26(G→A)/N杂合子,胎儿正常,胎儿出生后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:CD26(G→A)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型;作者建立的检测CD26(G→A)突变的等位基因特异性PCR可作为β-地中海贫血基因诊断和产前基因诊断的一种快速、有效、经济的直接检测方法。

• 单位
  海南医学院; 生物化学教研室