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摘要
目的 探讨CNPY3基因变异所致发育性癫痫性脑病60型患儿的临床特征和遗传学特点。方法 回顾性分析郑州大学第三附属医院2022年3月收治的1例CNPY3基因变异患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结果 本例患儿，女，于2月龄以癫痫发作起病，主要临床特征为难治性癫痫、全面发育迟缓、反复肺炎，存在多种癫痫发作类型：痉挛发作、痉挛-强直发作、局灶性发作。基因检测提示存在CNPY3(NM＿006586.5)复合杂合变异c.372+2T>C和c.734＿737del/p.Gln245Argfs*42，分别遗传自父亲和母亲，其中c.372+2T>C变异未见报道。文献检索有临床资料报道共4例，国内尚未见报道，结合本研究共5例，女4例、男1例(13月龄死亡)，起病年龄1～4月龄，随访年龄分别为10月龄、28月龄、12岁、14岁、13月龄。5例均为难治性癫痫，发作类型有痉挛发作(5/5)、肌阵挛发作(3/5)、局灶性发作(2/5)、强直发作(2/5)等；其他症状包括全面发育迟缓、脑萎缩、痉挛性截瘫、胃食管返流等，个别存在外观畸形。结论 CNPY3基因变异引起的发育性癫痫性脑病60型，起病年龄早，痉挛发作最常见，伴有全面发育迟缓，预后不良。本研究为国内首例报道，丰富了CNPY3基因变异的表型谱和基因变异谱。
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