Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

作者：张静敏; 王世雄; 胡琴; 陶炯; 曹英

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (12): 49-50+55.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.12.024

• Klinefelter综合征
• 临床特征
• 细胞遗传学
• 染色体核型 Turner syndrome
• phenotype
• cytogenetics
• karyotype

分析和探讨K linefelter综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊K linefelter综合征88例,年龄13天~48岁,其中<1岁3例,占3.4%;1~12岁11例,占12.5%;13~18岁6例,占6.8%;>18岁68例,占77.3%。睾丸小是K linefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47,XXY(包括变异)77例,占87.5%;嵌合型8例,占9.1%;48,XXYY 2例,占2.3%;49,XXXXY 1例,占1.1%。细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院