伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤临床特征及预后分析

作者：贺思豆; 张诗晗; 岳志霞; 黄程; 王希思; 苏雁; 王焕民; 马晓莉^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2022, 27(05): 310-314.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2022.05.005

• 神经母细胞瘤
• 婴儿
• MYCN扩增
• 临床特征
• 预后

目的 总结伴MYCN扩增的婴儿神经母细胞瘤(NB)临床特征及预后分析。方法 回顾性分析2010年1月1日—2021年12月31日在我院诊断并规律治疗的年龄≤12个月，同时伴有MYCN扩增的13例婴儿NB的临床资料，总结临床特征及评估预后，并以13例MYCN无扩增的婴儿NB做对照，随访截止2022年4月30日。结果 (1)MYCN基因扩增的婴儿NB占同期本单位收治婴儿NB总数的5.5%(13/235),中位诊断年龄9(4～12)个月，中位随访时间28个月(13天～130个月)。(2)13例MYCN基因扩增的婴儿NB均为高危，IV期11例，III期1例；12例肿瘤原发部位为腹膜后/肾上腺，1例为纵膈；12例发生肿瘤转移，其中10例远处骨转移、9例骨髓转移、7例肝脏转移；11例接受手术治疗，其中3例化疗前行手术治疗，8例化疗后行手术治疗，2例仅化疗，平均化疗9.6个疗程；6例放疗，中位放疗剂量为20.1Gy; 3例行自体造血干细胞移植治疗；11例手术治疗患儿中，6例瘤灶完整切除，4例部分切除，1例不详；5例无事件生存，8例事件发生的中位时间为17(0.2～88)个月，6例出现肿瘤复发或进展，其中5例化疗结束后复发，复发中位时间5(2～58)个月，1例在化疗中疾病进展，13例中7例死亡。(3)单因素分析显示LDH、NSE水平显著增高的MYCN扩增NB婴儿预后不良(P<0.05);MYCN扩增组与MYCN无扩增组的预计5年无事件生存率(EFS)分别为21%和100%,具有显著性差异(P=0.0004),预计5年总生存率(OS)分别为33%和100%,具有显著差异(P=0.002);MYCN扩增组发生骨转移、骨髓转移、肝转移及LDH≥1500的比例显著较高(P<0.05)。结论 伴MYCN扩增的婴儿NB预后明显不良，且LDH、NSE水平显著增高者预后更差。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院