马方综合征治疗现况及前景概述

作者：武玉多; 何怡华; 谷孝艳; 张宏家^*

来源：心肺血管病杂志, 2020, 39(02): 212-215.

DOI：10.3969/j.issn.1007-5062.2020.02.022

• 马方综合征
• 遗传性结缔组织病
• 治疗进展

<正>马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病,急性主动脉夹层是患有MFS并且大动脉中层退变和动脉瘤形成患者的主要死亡原因。尽管MFS是一种遗传性疾病,但出生时症状和特征通常不明显。在儿童期或青春期期间,受影响的个体出现严重的组织缺陷,特别是在主动脉,心脏,眼睛和骨骼中。考虑到这一点,即使年轻患者也应该避免对主动脉和心血管系统施加额外压力和进行会导致额外压力产生的活动。因此,如果做出诊断并及时开始预防性治疗,MFS及其初步的病理生理血管重塑可以成功地改善,从而降低危及生命的并发症的风险。本综述将从MFS的外科和基因治疗及其新

• 单位
  北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学; 首都医科大学附属北京安贞医院