目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或羊水穿刺等产前诊断手段进行结果的验证。结果经过数据的统计分析,共筛查出唐氏综合征高风险孕妇1596例,在通过羊水穿刺和无创基因筛查检出62例染色体异常胎儿。结论通过我们的研究,提示无创基因筛查是一项可行的准确率很高的唐氏征筛查手段,值得临床推广。
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