TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例

作者：刘依和; 陈志明^*; ***; 杨勇

来源：中华皮肤科杂志, 2022, 55(08).

• 外胚层发育不良症
• TP63基因突变
• ADULT综合征
• 外显不全

目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料, 采集先证者及其父母的外周血, 提取基因组DNA, 对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序, 确定候选突变位点, 在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男, 22岁, 表现为毛发稀疏、变细, 颜面部散在雀斑, 恒牙缺失, 角膜混浊, 掌跖红斑、角化, 指(趾)甲营养不良, 乳头发育不良等。基因检测显示, 先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T), 导致氨基酸序列发生改变(p.C347F), 其父母表型正常且未检测到该突变位点, 突变与疾病表型符合共分离。结论 TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变, 结合先证者临床表现, 诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院