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摘要
目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿，对其临床特点及基因突变位点进行分析，并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后，留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA，选择全外显子捕获芯片进行突变筛查，然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准，3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合，满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变，其中2例表现为CHD7基因杂合突变，1例表现为CHD7基因的杂合缺失，且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿，开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。
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单位武汉市妇幼保健院; 华中科技大学同济医学院
