脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)

作者：中国研究型医院学会神经科学专业委员会; 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组

来源：中华医学杂志, 2023, 103(27).

• 脊髓性肌萎缩, 儿童
• 新生儿筛查
• 运动神经元存活基因1
• 运动神经元存活基因2
• 症状前治疗

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的退行性神经肌肉疾病, 表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来, 相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程, 症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此, 本共识组织全国相关领域专家, 围绕以下主题达成共识:SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等, 以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。