COL9A1基因多态性与大骨节病膝关节软骨中COL9A1表达的关系

作者：孙正明; 董向辉; 常彦海; 吴学元; 靳占奎^*; 易智; 凌鸣; 郭雄

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2018, 39(06): 845-847.

• 大骨节病
• 关节软骨
• Ⅸ型胶原A1
• 单核苷酸多态性

目的探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系。方法获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性(rs6910140)分析;SP法组化染色检测软骨COL9A1的表达。结果与TT基因型携带者相比,CC基因型携带者软骨COL9A1的表达积分差异有统计学意义(P<0.005);结合X线分级结果分析显示,总的样本和TT基因型携带者患者软骨中COL9A1的表达水平与KBD膝关节炎的严重程度相关。结论 COL9A1基因多态性(rs6910140)与KBD患者膝关节软骨COL9A1表达存在相关性,且COL9A1表达与KBD的严重程度相关。

• 单位
  陕西省人民医院; 西安交通大学