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摘要
目的探讨肯尼迪病的临床特点及分子遗传学特征。方法收集1个肯尼迪病家系的临床资料,分析患者的临床表现、血清雄激素、肌酶水平、神经电生理检查结果及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学特点。结果该家系患者均青年起病,缓慢进展,表现为肢体无力、不自主抖动及肌肉萎缩等下运动神经元损害特点,其中除先证者未婚外家族中其他患者均正常生育,先证者的弟弟肌酸肌酶水平增高,先证者及其弟弟经肌电图检查均呈神经源性损害。经基因检测先证者及其弟弟的雄激素受体的CAG基因重复次数均为50次。结论肯尼迪病主要表现为下运动神经元损害并伴有感觉障碍,基因学检测是肯尼迪病的确诊依据。
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单位神经内科; 安徽医科大学第一附属医院; 安徽省第二人民医院
