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摘要
遗传性皮肤病有近千种,其中一些重型遗传性皮肤病,如重型大疱性表皮松解症、着色性干皮病以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的皮肤外观及功能,严重时甚至危及生命。目前这些疾病虽然缺乏有效的治疗方法,但可以通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传。1980年国际上应用胎儿皮肤活检结合组织学检测实施了首例遗传性皮肤病的产前诊断,近十余年来基于DNA检测的产前诊断已经在多个国家陆续开展,2002年北京大学第一医院皮肤科也在国内率先开展了此项工作。随着分子生物学和辅助生育技术等的不断进展,着床前遗传检测以及无创性产前诊断可能是未来的发展方向。
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单位北京大学第一医院
