珊瑚状遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析及候选基因研究

作者：鞠宏; 赵堪兴; 王犁明; 王玉川; 应铭; 高翔

来源：中华眼科杂志, 2012, (08): 713-717.

• 白内障
• 眼疾病
• 遗传性
• 连锁(遗传学)
• 序列分析
• DNA
• γ晶体蛋白质类 Cataract
• Eye diseases
• hereditary
• Linkage(genetics )
• Sequence analysis
• garama-Crystallins

目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型。提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,2名配偶,年龄4～79岁)的外周血DNA,利用连锁分析进行排除定化,确定候选基因。对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果连锁分析结果显示在D2S325得到最高LOD值为1.51,在D11S925得到LOD值为1.20,支持其与该家系先天性白内障疾病相关候选基因有连锁关系;CRYGD、CRYGC、CRYAB基因可能为该家系先天性白内障疾病相关候选基因。测序结...

• 单位
  天津医科大学; 眼科临床学院; 天津市眼科医院