家族性幼年性息肉病的家系研究

作者：刘剑; 李群; 陈丽荣; 斯诚; 吴善水

来源：中华普通外科杂志, 2006, 21(08): 553-556.

DOI：10.3760/j.issn:1007-631X.2006.08.003

• 腺瘤息肉病,结肠
• 结直肠肿瘤
• 息肉
• 系谱

目的总结家族性幼年性息肉病(familial juvenile polyposis,FJP)的诊断与治疗经验。方法收集先证者并进行家系调查和临床观察,总结临床病理资料。结果收集先证者2例,诊治患者5例,肠镜筛检患者一级亲属新发现息肉3例,共10例;男4例,女6例,发病年龄4—34岁,平均26岁。主要临床表现为便血、腹泻和息肉脱出。1个家系的8例患者分别发现结直肠息肉2～89个, 2例癌变;另1家系患者结直肠弥漫性息肉,无癌变。息肉直径0．1—2．5 cm,多有蒂。行结直肠切除术5例,3例术后再发息肉经电灼处理,随访5—28年无癌变;左半结场切除1例,已随访1年,未发现新息肉;1例行胃与结直肠息肉摘除,12年后发现盲肠癌;姑息性直肠癌切除术1例,术后6个月死亡;1例只发现2个直肠息肉,未治疗,已随访1年无变化。结论FJP临床特征为多发的结直肠幼年性息肉,也可合并胃与小肠息肉,有癌变倾向。多发的结直肠幼年性息肉及家族史是主要诊断依据。早期息肉或病变肠段切除,预防性结直肠切除可防治息肉癌变。

• 单位
  诸暨市人民医院; 浙江大学医学院附属第二医院; 浙江大学医学院附属第一医院