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摘要
目的探讨T细胞活化衔接因子(linker for activation of T cells, LAT)基因在哮喘发作中的可能作用及机制。方法回顾分析1例LAT基因突变导致免疫紊乱并哮喘发作患儿的临床资料, 并进行相关的文献复习。结果患儿以咳喘起病, 既往有反复感染病史, 全外显子测序发现患儿LAT基因存在5号外显子的C.353+2T>C半合子突变, 确诊为免疫缺陷52型, 临床表现为免疫亢进与缺陷并存的免疫紊乱状态。结合患儿病史、临床表现及辅助检查结果同时诊断为支气管哮喘。在PubMed数据库中检索, 共检索到2篇文献, 仅有2个家族里的3个家庭共8例患儿。主要表现为免疫缺陷、反复感染、自身免疫性疾病及慢性肺部疾病等。结论 LAT基因突变不仅可以导致免疫功能紊乱, 也可能在哮喘的发生、发展机制中发挥作用。
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