广东惠州地区609例血红蛋白Constant Spring的血液学与基因型分析

作者：官志扬; 陈迪娜; 钟泽艳; 贺海林; 陈剑虹^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(12): 1960-1963.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.12.013

• 地中海贫血
• 血红蛋白Constant Spring
• 血液学
• 基因型

目的分析血红蛋白Constant Spring(Hb CS)基因型和血液学表型的关系。方法使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb CS携带者的血液学指标。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血基因。结果广东惠州地区人群Hb CS发生率为0.798%。Hb CS杂合子在临床上可无症状和血液学表型,但合并其它地贫基因突变时可加重血液学表型。当Hb CS合并--SEA时表型最重,表现为Hb H病特征;Hb CS合并β地贫表现为β地贫特征,不能电泳出Hb CS波峰;Hb CS-H病合并β地贫表现为平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显降低,不能电泳出Hb H波峰,有时能电泳出Hb CS波峰。结论惠州地区人群Hb CS发生率高,本研究有助于该地区的地贫防控工作。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院