两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

作者：戴汝琳; 王瑞雪; 张志红; 董媛; 刘睿智; 李付彪

来源：中国实验诊断学, 2010, (09): 1393-1396.

• 无精子症
• 染色体嵌合体
• AZF azoospermia
• chromosomal chimaera
• AZF

目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(Y<G),比例是51∶9。SRY基因存在,AZFbc、、d区sY127,sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高黄体生成素...

• 单位
  吉林大学第一医院