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摘要
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种罕见的致死性亚急性脑病,是儿童线粒体病的常见表型,核基因及线粒体基因上多种基因位点突变均可导致这一罕见病,其中丙酮酸脱氢酶E1α亚基(PDHA1)基因所致的LS(PDH-LS)约占比10%,主要临床表现为肌无力、共济失调、神经退行性障碍等,但却缺乏特异性。该疾病预后较差,目前尚无特异性治疗方案,早期诊断及干预有助于改善PDH-LS预后,除了传统的药物治疗及改善营养状态外,生酮饮食亦是一种有益的治疗选择,因此早期明确诊断及相关基因型改变具有重大意义。LS临床表现多变且缺乏一致的特异性,为早期诊断治疗带来了挑战。文章讨论了PDH-LS的临床表现,并总结了文献报道的PDH-LS患者的表现及有预警意义的表现,以期提高其早期诊断率和相关的治疗建议,希望能够对此类患者的诊治有所帮助。
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