胰腺黏液性囊腺癌基因突变的检测及其临床意义

作者：郭承涛; 彭小波; 湛先保^*

来源：中国肿瘤生物治疗杂志, 2019, 26(04): 440-444.

DOI：10.3872/j.issn.1007-385x.2019.04.011

• 胰腺黏液性囊腺癌
• 高通量测序
• 基因突变
• KRAS基因

目的:利用高通量测序平台研究胰腺黏液性囊腺癌(PMCC)组织中基因突变的分布特点及其临床意义。方法:收集2012年1月至2016年12月经外科手术切除的4例PMCC患者癌及癌旁组织石蜡标本,通过Illumina Hiseq 2500平台进行二代基因测序(NGS),结合患者临床病理资料分析PMCC患者癌组织的基因突变特征。结果:在4个PMCC样本中,均检测到7个高频突变基因(SMG),分别是KRAS、AHNAK2、MUC16、MUC17、MUC19、MUC3A和MUC4。3个样本中检测到24个SMG,分别为ADAMTS9、ALDH3B1、CARD14、CSMD3、MKI67、OR1N2、PKHD1、PLCE1、RTL1、SIGLEC12、CCDC168、CEP295、CUBN、DST、HRNR、LAMA5、OR10G4、OR2T4、PLEKHG4B、RP1L1、SLC15A5、SVEP1、TAS1R1和TNRC18。所有样本中均检测到KRAS驱动基因突变,其中3例检测到KRAS的K12热点突变,另1例检测到KRAS的D33E非热点突变。结论:PMCC患者的高突变KRAS和MUC家族,可能成为PMCC精准治疗的潜在靶点和生物标志物。

• 单位
  长海医院; 中国人民解放军第二军医大学