RH因子和HBS1L-MYB基因多态性与重型β地中海贫血患儿输血效果的关系探讨

作者：王琳; 崔莹莹^*

来源：实用预防医学, 2019, 26(12): 1521-1524.

• 恒河猴因子
• 贫血致病基因
• 基因多态性
• 重型β地中海贫血
• 输血效果

目的探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系。方法回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点多态性。根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率。结果本组患者输血有效率为34.38%。有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82%)vs.(77.42%)],E等位基因频率较高[(39.18%)vs.(22.58%)],差异有统计学意义[χ2=5.676,P=0.017,OR值(95%CI)为2.208(1.140～4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43%)vs.(72.58%)],c等位基因频率[(35.57%)vs.(27.42%)]比较差异无统计学意义[χ2=1.398,P=0.237,OR值(95%CI)为0.684(0.364～1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01%)vs.(32.26%)]基因型构成比较高,GA[(31. 96%) vs.(54. 84%)]、GG[(1. 03%) vs.(12. 90%)]基因型构成比较低[(χ2=11. 694、5. 247、5. 942,P=0. 001、0. 022、0. 015),OR值(95%CI)分别为3. 565(1. 463～8. 685)和26. 00(2. 632～256. 803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17. 01%) vs.(40. 32%)],A等位基因频率较高[(82. 99%) vs.(59. 68%)],差异有统计学意义[(χ2=14. 572,P=0. 000),OR值(95%CI)为0. 303(0. 161～0. 570)]。有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65. 98%) vs.(41. 94%)]基因型构成比较高,CG [(31. 96%) vs.(51. 61%)]基因型构成比较低[χ2=5. 666、3. 905,P=0. 017、0. 048,OR值(95%CI)为2. 541(1. 088～5. 935)],GG[(2. 06%) vs.(6. 45%)]基因型构成比比较差异无统计学意义[χ2=1. 495,P=0. 221,OR值(95%CI)为4. 923(0. 635～38. 190)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点G[(18. 04%) vs.(32. 26%)]等位基因频率较低,C [(81. 96%) vs.(67. 74%)]等位基因频率较高[χ2=5. 630,P=0. 018,OR值(95%CI)为0. 462(0. 242～0. 882)]。结论重型β-TM输血有效性可能与RH因子E、e等位基因频率和贫血HBS1L-MYB致病基因rs4895441、rs35959442位点多态性有关。