脊髓延髓肌萎缩症一家系患者的临床、电生理及分子遗传学特点

作者：许辉; 蒋云; 朱小泉; 庄立; 龚涛; 陈海波

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2011, (02): 98-101.

• 脊髓延髓肌萎缩症
• 临床特点
• 雄激素受体
• CAG重复 spinal and bulbar muscular atrophy
• clinical features
• androgenic receptor
• CAG repeat

目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率。方法对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检测其雄激素受体(AR)基因第一外显子三核苷酸(CAG)串联重复情况。结合文献,总结SBMA的临床特点、病理基础和发生机制。结果 2例患者均具有典型SBMA临床表现,AR基因CAG重复数均为49,可诊断为SBMA。结论熟悉SBMA的临床特征,早期进行基因检测,可提高该病的诊断率。

• 单位
  阜阳市人民医院