骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及临床意义

作者：赵芳; 王凯利; 秦玉婷; 尼罗帕尔·吐尔逊; 帕提古力·阿不力孜; 江明; 郝建萍^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(06): 1864-1868.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.06.029

• 骨髓增生异常综合征
• 二代测序
• 基因突变

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及对预后的影响。方法:采用高通量测序靶向检测210例MDS患者的34种血液肿瘤相关基因,分析其与修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系和对患者预后的影响。结果:210例MDS患者中,142例(67.6%)发生了基因突变,突变频率较高的前6位基因依次为ASXL1(20.5%)、TET2(17.1%)、U2AF1(14.3%)、DNMT3A(11.9%)、TP53(10.5%)和RUNX1(10.0%)。IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P=0.001)。TP53和BCOR基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(均P<0.05)。TP53突变组患者生存时间显著短于未突变组(P<0.001); SF3B1突变组生存时间显著长于未突变组(P=0.018)。依据基因突变数目,可分为伴有0-1个、2个和≥3个基因突变组,三组的中位OS分别为未达到、43个月和27个月(P=0.04)。多因素分析显示,递增的基因突变个数和TP53突变是影响患者预后的不良因素,SF3B1突变则是独立的保护因素。结论:MDS患者基因突变率较高,且递增的基因突变数目、TP53和SF3B1是影响患者预后的因素。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院