PLA2G4C基因多态性与强迫症的相关性

作者：李纪迎; 王艳荣; 田进海; 杜芸芸; 马晓敏; 路静; 常少华; 方建群^*

来源：中华行为医学与脑科学杂志, 2020, 29(12).

• 强迫症
• 全基因组外显子测序
• PLA2G4C基因
• 生物信息学

目的采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法, 筛选强迫症致病基因, 探讨强迫症潜在的发病机制。方法获取5例首发强迫症患者和5例健康人外周血, 提取DNA, 进行全基因组外显子测序;检测病例组和对照组的全外显子中差异基因的相关位点, 进行GO/Pathway/Disease富集分析;采用生物信息学技术进一步筛选与OCD相关的变异基因及其作用的信号通路。结果 (1)经高通量测序分析, OCD组与正常对照组对比发现共有262个差异突变基因(SNV+INDEL)。(2)PLA2G4C基因的rs156631位点碱基(A/G)发生有义纯合突变, 且与强迫症关联显著。(3)通过生物信息学技术分析, 发现差异突变基因在磷脂酰胆碱GO条目(GO:0036151)、磷脂酶相关信号通路(STID=R-HSA-1482788)及神经精神疾病显著富集(P<0.01);检索KEGG数据库提示, PLA2G4C可通过影响磷脂代谢及炎症级联反应, 参与强迫症的发病机制。结论 PLA2G4C基因的rs156631位点A/G纯合突变在强迫症发病中起重要作用。

• 单位
  宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院