子宫内膜异位症患者细胞外基质相关基因筛选的生物信息学分析

作者：李楠; 陈蕾; 许天敏; 张琨^*

来源：吉林大学学报(医学版), 2022, 48(01): 188-194.

DOI：10.13481/j.1671-587X.20220123

• 子宫内膜异位症
• 生物信息学
• 核心蛋白聚糖
• 双链蛋白聚糖
• 巢蛋白2
• 血小板反应蛋白2

目的:通过生物信息学工具筛选子宫内膜异位症(EMS)相关的差异表达基因(DEGs),为阐明EMS的病因提供理论依据,为EMS的诊断和治疗开辟新的研究方向。方法:从基因表达汇编(GEO)数据库检索"endmetriosis",下载涉及EMS组织和正常子宫内膜组织的高通量芯片数据集GSE25628,GSE23339和GSE7305。使用GE02R在线分析工具筛选EMS组织和正常子宫内膜组织的DEGs,使用基因本体功能注释(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对DEGs进行功能及通路富集分析,利用STRING数据库建立蛋白-蛋白互作(PPI)网络,最后通过Cytoscape软件对PPI网络进行可视化并筛选核心基因。结果:分析确定了27个上调DEGs和43个下调DEGs。GO富集分析,DEGs主要富集于细胞外基质、细胞外空间和细胞外区域等方面;KEGG通路分析,DEGs主要富集于磷酸肌醇代谢信号通路。通过STRING数据库和Cytoscape软件共筛选出核心蛋白聚糖(DCN)、上皮细胞黏附分子(EPCAM)、双链蛋白聚糖(BGN)、脂肪酸结合蛋白4 (FABP4)、神经酪氨酸激酶受体2 (NTRK2)、磷脂酰肌醇聚糖3 (GPC-3)、表皮生长因子受体3 (ERBB3)、分化抗原簇蛋白24 (CD24)、巢蛋白2 (NID2)和血小板反应蛋白2 (THBS2)连接度最高的前10个核心基因,其中DCN、 BGN、 NID2和THBS2 4种基因与细胞外基质的生物学功能有密切关联。结论:细胞外基质相关基因失调可能在EMS发生发展过程中起重要作用,且细胞外基质相关基因可能成为EMS早期诊断的生物标志物及治疗靶点。

• 单位
  吉林大学第二医院