HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

作者：吴树铎; 詹沂博; 李新华; 许长磊; 曹敏玲; 池晓玲

来源：临床肝胆病杂志, 2022, 38(11): 2571-2574.

DOI：10.3969/j.issn.1001-5256.2022.11.026

• 血色素沉着症
• 铁代谢障碍
• 突变
• HJV基因

遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤，受累部位可出现形态或功能的异常，但临床症状因人而异，即使有铁的过度沉积，少部分人亦无任何的临床表现，给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道，临床医生的认识相对不足，临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例，供临床医师参考。

• 单位
  中山大学附属第三医院; 广东省中医院