科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 分析Coffin-Siris综合征9型的临床及基因变异特征。方法 回顾性分析1例Coffin-Siris综合征9型患儿的临床资料，对该家系进行临床和遗传学分析，并复习相关文献。结果 患儿，女，9岁9月，因身高增长缓慢9年、言语倒退4年就诊。患儿精神发育迟滞，头颅核磁检查可见颅底凹陷，并伴生长激素缺乏症。全外显子基因检测显示患儿SOX11基因存在c.171G>T位点1处新发杂合变异，c.171G>T；根据经ACMG指南评为可能致病变异，基因功能预测具有致病性。结合患儿临床特征、基因检测结果并查询相关文献，确诊为Coffin-Siris综合征9型。结论 发现未报道的SOX11基因变异位点和临床表型，扩大了Coffin-Siris综合征9型基因变异谱。
- 单位
