儿童是遗传病的主要人群。目前, 遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中, 但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面, 为儿科医生在临床应用中提供指导, 本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
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