Y-STR单倍型匹配概率与基因座数量关系的构建

作者：莫晓婷; 杨成; 吴俞衡; 马温华; 尚蕾; 李万水

来源：中国法医学杂志, 2021, 36(05): 510-519.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2021.05.015

• 法医遗传
• Y-STR
• DNA数据库
• 数据库模型
• Y染色体

目的本文探索一种衡量Y-STR系统效能的方法,应用种群结构参数θ构建Y-STR单倍型匹配概率与基因座数量关系模型,旨在分析影响Y-STR检测系统效能进入平台期的因素,确定进入平台期的基因座数量区间。方法预测了体系中每个数量基因座对应的所有可能基因座组合子集,统计每个子集对应的θ值。统计了DNATyper Y36(36)、Y filer plus(27)、PPY23(23)、Yfiler(17)等4个常用Y-STR检测系统在3个不同数量级模型库(873、9577和83 999条)的θ值,构建数量关系模型。此外,还统计了5个Y-STR案件样本在数据库中的检索结果以验证理论模型的推导结果。结果在θ最大值的拟合曲线中,DNATyper Y36系统在3个数量级数据库中进入平台期的节点分别是27、37和55个基因座;在θ最小值的拟合曲线中,该值分别是19、25和28个基因座。结论对数据库模型的研究表明,系统中Y-STR基因座数目的增加与θ值呈反比,随着基因座数目增加,其对θ值减小的影响逐渐降低,最终会进入"停滞效应",又称"平台期"。数据库容量决定了系统进入平台期的节点,数据库容量越大,则进入平台期的节点越靠后,体系中纳入GD值较高的Y-STR基因座及快速突变基因座可促使更快进入平台期。

• 单位
  公安部物证鉴定中心